每每新年的钟声响起，我总是在反思，我们真的足够努力了吗？

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你今天的行医故事，就是明天的医学史

过去这三年，连续三个除夕都有病人过世。

曾经有一位家属发信息给我说，我的小孩今天解脱了，我们不再需要关注这个病了，感谢您这些年的关心与鼓励，等着你们攻克这个疾病。

是解脱，更是心如死灰。

家属说的这个病，是神经纤维瘤病2型（NF2）。这是一种常染色体显性遗传疾病，主要表现为双侧听神经肿瘤，发病年龄早，青少年时即可出现双侧耳聋等致残性症状，生活质量差，缺少有效治疗手段。

随着病程的进展，NF2会迅速显露出它残忍狰狞的可怕面目：全身多发肿瘤综合症，约95%的患者以双侧听神经瘤为特征，同时可伴多发性脑膜瘤、颅内肿瘤、神经胶质瘤、脊柱肿瘤及玻璃体浑浊等。临床中，由于该病发病率较低，病程长，很多医生缺少对该病的认知，患者从发病到确诊，常常辗转多家医院，耗费大量时间及经费。

我作为医生接触的第一例NF2病人，是在二十年前，导师吴皓教授带着我一起看的一个19岁的小孩。他来就诊时，已经双侧失聪，双侧失明，双侧面瘫，截瘫。

当时年纪轻没见识，看过之后深受打击——原来世间还有如此可怕的疾病。更为悲哀的是，二十年后，这个病人仍然活着。这种慢性癌症给父母、给家人、包括病人自己带来的，是无穷无尽的折磨。

这么多年，我始终记得吴皓教授当时说过的一句话：做个大医生，就应该去研究这种病。

这些年来，我们看到有的少年在高考结束了来看病，结果拿到大学录取通知书时确诊，整个人生崩塌；有多少病人被家人放弃，因为人性总是不能被考验；又有多少人历经痛苦最后没有被挽回，随后自己的小孩又接着被确诊，经历可怕的过程还得接着无比清醒的再走一遍。在诊疗过程中，我们看到很多NF2患者已经和病魔斗争十几年，他们走过弯路，做过很多尝试，但从未放弃；与此同时，也有很多病人选择相信命运，皈依宗教。人的尽头就是神的开始，但是为什么人生如此痛苦，没有希望？神的世界，或许没有病痛。

目前，NF2无根治性治疗方案，仍以听觉功能保护与重建为治疗核心的综合治疗，手术解除肿瘤对颅脑的压迫，并尽力延长患者的实用听力，提高患者的生活质量。这些年来，吴皓教授带领我们从无到有，初步建立起来一支NF2多学科团队。我们努力给每个病人个体化的治疗方案，我们一直在研究疾病的自然规律和治疗策略。我们坚信，作为医生就应该保持温暖，维持内心的强大与坚韧，在无数捷径中踏上最遥远的那一条。

这个月中旬，国际著名学术期刊Neuro-Oncology （IF=12）在线发表了上海交通大学医学院附属第九人民医院吴皓教授团队研究成果“Origins of biallelic inactivation of NF2 in Neurofibromatosis Type 2”。本研究通过对NF2患者的肿瘤样本和配对血样本进行综合基因组分析，并对基因表型和临床表型进行关联性分析，通过深度学习方法计算了神经纤维瘤病2型NF2双等位基因失活过程，验证了NF2的“二次打击学说”，首次提出NF2的双等位基因失活是通过中性进化所驱动的，并且确定了预先存在的NF2等位基因“第一次打击”影响决定其临床表型的机制，为神经纤维瘤病2型基因临床表型关联性分析、肿瘤预测模型构建、NF2基因治疗等开辟了新的研究方向。

成绩，总是微不足道。每每新年的钟声响起，我总是在反思，我们真的足够努力了吗？有的病人离开了，但还有更多的病人坚定从容，认真努力的活着，维持人生的积极与尊严，无暇对命运抱怨和求饶。人性的闪光和韧劲会有强大的震撼力，我们是医生，但很多时候是被病人治愈，被病人安慰。

新的一年，征途漫漫，惟有奋斗~~~

【本文作者汪照炎，上海市第九人民医院耳鼻咽喉科主任医师、博士生导师。临床特色为耳显微外科、耳神经外科、侧颅底外科以及小儿耳鼻咽喉科。擅长听神经瘤、颈静脉孔区肿瘤的手术治疗，所在的团队是国内侧颅底外科病例数最多，手术效果最好的单位，擅长NF2的综合治疗，是国内处理NF2最多的医生之一。】

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